(82 significativement plus élevé et 544 significativement plus faible dans le groupe TSA). Les 82 sondes régularisées dans les TSA sont corrélées à 59 gènes connus, dont la plupart ont été connectés à la fonction leucocytaire, plus précisément à la fonction des santé cellules tueuses naturelles.
À l’aide de l’analyse de microréseaux
, leurs études ont démontré que 12 sondes génétiques, correspondant à 11 gènes différents, étaient exprimées de manière différentielle dans les types de TSA d’apparition précoce et régressive par rapport au groupe témoin. L’analyse cytométrique en flux des cellules tueuses naturelles a démontré une augmentation de la production de granzyme B, de perforine et d’interféron gamma (IFNy) dans des conditions de repos chez les santé enfants diagnostiqués avec un TSA (Enstrom et al., 2009). Kuwano et coll. nous avons examiné l’expression des gènes associés aux TSA dans les leucocytes périphériques qui étaient souvent remarqués entre les sujets atteints de TSA et les mères en bonne santé
d’enfants atteints de TSA. Ils ont utilisé des microréseaux D’ADN pour effectuer le profilage de l’expression génique dans le sang périphérique sur 21 personnes de 4 groupes: jeunes adultes atteints de TSA, témoins appariés selon l’âge santé et le sexe, mères ayant des enfants atteints de TSA (asdMO) et témoins appariés selon l’âge ayant des enfants en bonne santé. Ils ont trouvé 19 gènes qui étaient significativement exprimés de manière différentielle (18 vers le haut et 1 vers le bas) en comparant le TSA au groupe témoin, et 57 gènes qui étaient exprimés de manière différentielle entre le groupe asdMO et le groupe témoin asdMO (17 vers le haut et 40 vers le bas gènes régulés fold change >2.0). santé Trois gènes se chevauchaient et étaient dérégulés chez les deux personnes diagnostiquées avec un TSA et dans l’asdMO.
- Un schéma d’expression génique associé au TSA a souvent été observé chez les asdMO et les personnes atteintes de TSA, même si elles ne présentaient aucun symptôme au-dessus du seuil clinique du TSA (l’expression des gènes 19 et 57 a été modifiée dans une direction parallèle; Kuwano et al., 2011). Glatt et coll. a identifié 60 nourrissons et tout-petits à risque de TSA, 34 à risque de retard de langage,
- 17 à risque de retard de développement santé global et 68 enfants en développement typique. Cent cinquante-quatre sondes ont montré une dérégulation significative des TSA et un changement de log 2 fois. La machine vectorielle de support la plus précise a santé utilisé l’ampleur de l’expression de 48 sondes pour classer 71% des TSA et des sujets témoins dans 10 sous-ensembles d’échantillons de découverte dans leurs catégories de santé
diagnostic appropriées
. Sur 30 personnes santé diagnostiquées avec un TSA, 27 ont été correctement classées par cette machine à vecteur de soutien comme ayant un TSA, 23/34 sujets témoins ont été correctement classés comme témoins. La liste des 48 sondes constituant le meilleur classificateur de machine de vecteur de support des TSA a été améliorée de manière plus significative avec des gènes liés aux réponses immunitaires, des gènes du complexe santé d’hémoglobine et des gènes ayant une affinité de liaison à la guanine ou au guanylate (Glatt et al., 2012). Kong et coll. a réalisé un profil d’expression à l’échelle du génome du sang de 20 paires de frères et sœurs non affectées par proband et de 18 témoins non santé
apparentés. Cent quatre-vingt-neuf ensembles de sondes représentant 163 gènes uniques (dont 2 gènes candidats au TSA précédemment signalés) ont été significativement modifiés entre les sondes et les frères et sœurs-84 sondes ont été régulées à la hausse par rapport aux frères et sœurs non affectés (Kong et al., 2013). Segura et coll. santé nous avons examiné l’expression des gènes à base de sang neurotrophine et
- l’analyse de la cognition sociale en obtenant du sang total de 21 adultes et adolescents diagnostiqués comme TSA, ainsi que de 10 témoins. Les capacités de cognition sociale des sujets atteints de TSA et de contrôles ont été déterminées selon trois tests de théorie de L’esprit (RME, test Faux pas, les histoires Happé). Ils ont constaté que santé L’expression de L’ARNm NT3 et NT4 dans le sang total
- était significativement plus faible chez les patients atteints de TSA que chez les témoins sains (P < 0,05). Ils ont également constaté que L’expression de L’ARNm P75NTR était significativement plus élevée chez les patients TSA que chez les témoins. Le groupe TSA a reçu des scores inférieurs dans trois
tâches de la théorie
de L’Esprit par rapport santé au groupe témoin, ce qui indique que les déficiences de la cognition sociale en association avec le phénotype TSA, mais aucune corrélation n’a été observée entre les neurotrophines et leurs récepteurs expressions et mesures de la théorie de L’esprit (Segura et al., 2015). Contexte GI et TSA Les symptômes gastro-intestinaux (GI) sont fréquents chez les enfants- atteints de TSA par rapport aux enfants généralement en développement et à ceux présentant d’autres retards de développement. Certaines études controversées suggèrent que jusqu’à 70% des enfants atteints de TSA présentent des symptômes gastro-intestinaux chroniques (Walker et al., 2013). Études santé D’Expression Génique Des Tissus Gastro-Intestinaux Williams et coll. a examiné la
- digestion et le transport des glucides altérés et la dysbiose muqueuse dans les intestins des enfants diagnostiqués avec un TSA et des troubles gastro-intestinaux. Ils ont constaté que les niveaux de trois disaccharidases de santé bordure de brosse (sucrase isomaltase [si], maltase glucoamylase [MGAM] et lactase [LCT]) étaient tous
significativement diminués chez les enfants atteints de TSA et de troubles gastro-intestinaux (TSA-IG). Dans le groupe TSA-IG, 86,7, 80 et 80% des enfants présentaient des taux de transcription inférieurs en SI, MGAM et LCT, respectivement. Presque tous les enfants (14/15, ou 93,3%) atteints de TSA-IG présentaient des déficiences dans au moins une enzyme disaccharidase; 80% présentaient des déficiences dans 2 enzymes ou plus; et 73,3% présentaient des déficiences dans les trois enzymes. La réaction en chaîne de la polymérase en temps réel (RT-PCR) a révélé une diminution significative de 2 transporteurs d’hexose: l’ARNm iléal SGLT1 et L’ARNm GLUT2 chez les enfants atteints de TSA-GI. Pour SGLT1, 73,3% des enfants TSA-IG présentaient des niveaux de transcription déficients et 73,3% des enfants TSA-IG présentaient des niveaux de transcription déficients de GLUT2, par rapport aux enfants témoins-IG. Au total, 93,3% (14/15) des enfants TSA-IG présentaient des déficiences en ARNm dans au moins un des cinq gènes impliqués dans la digestion ou le transport des glucides;
66,7% (10/15) présentaient des déficiences en ARNm dans les cinq gènes (Williams et al., 2011). De même, Walker et coll. examiné des sujets, y compris les enfants atteints de TSA et trois groupes en développement typique, y compris (1) les enfants qui ont subi une iléocolonoscopie diagnostique pour des symptômes gastro-intestinaux chroniques dans lesquels aucune histopathologie; (2) les enfants atteints de la maladie de Crohn (3) et les enfants atteints de colite ulcéreuse. L’analyse par paires entre la muqueuse iléale des échantillons de TSA-GI et des échantillons témoins non enflammés a permis d’obtenir 1409 transcriptions exprimées de manière différentielle, uniques aux échantillons de TSA-GI. L’analyse par paires entre la muqueuse colique enflammée chez les enfants atteints de TSA-IG et les échantillons témoins non enflammés a permis d’obtenir 1189 transcriptions exprimées de manière différentielle, uniques aux échantillons atteints de TSA-IG. Le chevauchement entre les 2 ensembles (iléon et côlon) a donné lieu à 178 transcriptions qui ont été exclusivement exprimées différemment dans les tissus iléal et colique de la population ASDGI. Lorsque ces 178 transcriptions ont été analysées à l’aide du logiciel Ingenuity Pathway Analysis, trois des principales fonctions biologiques associées étaient